Genotyping Metoder

 

Typer

Det er fire teknikker som brukes til å lage en menneskelig genotype. En teknikk kalles Restriksjon Fragment Length Polymorphism (RFLP), som bryter DNAet inn i biter ved hjelp av restriksjonsenzymer. Fragmentene analyseres deretter ved en prosess som kalles gelelektroforese, fremhever forskjellene i DNA. En annen teknikk, kalt Terminal Restriction Fragment Length Polymorphism (t-RFLP), skaper et DNA fingeravtrykk med en DNA-sequencer som analyserer og sammenligner DNA-fragmentet med et kjent fragment av en lignende art. En tredje metode, kalt Amplified Fragment Length Polymorphism (AFLP), måler båndmønsteret av enzymer som fordøyer DNA. Den fjerde genotypingsmetoden, kalt Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA), tillater at flere deler av DNA forsterkes ved å bruke bare et enkelt fragment av DNA.

Historie

I midten av 1980-tallet utviklet forskerne begrensningsfragment Lengdepolymorfisme, som var den første teknikken i genotypeprosessen. De fant denne teknikken svært nyttig i faderskapssaker med en 99,9 prosent nøyaktighetsrate. Dessverre tar denne teknikken mye tid å fullføre, noe som førte til oppfinnelsen av mer effektive teknikker på 1990-tallet. På 1990-tallet ble Polymerase Chain Reaction teknikken oppfunnet, noe som førte til t-RFLP, AFLP og MLPA metoder for å bestemme genotyping. Disse metodene tillater bruk av ethvert stykke humant vev og vendingen er mye raskere enn RFLP-metoden. Resultater fra disse testene gir større enn 99,9 prosent nøyaktighet.

Funksjon

Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, oppfunnet i 2002, hjelper til å oppdage unormalt antall kromosomer, manglende eller dupliserte gener og genutvidelse, hvor en del av en genet har for mange kopier. Terminalbegrensning Fragmentlengde Polymorfisme er en teknikk som brukes til å oppdage hvilken bakteriestamme som er tilstede i lungene av pasienter med cystisk fibrose. Forskere brukte Amplified Fragment Length Polymorphism i Kerala, India, for å avgjøre tromberstammen hos pasienter, som i en publisert artikkel i 2007 på BMC smittsomme sykdommer nettsted.

Effekter

Vi lever nå i en verden som tillater en større presisjon for rettferdighet for å straffe mord. Gjennom genotyping kan rettshåndhevelse begrense det mistenkte bassenget til den skyldige personen, og tidligere dømte mennesker kan få sin frihet til forbrytelser som oppstår før oppfinnelsen av genotypetesting. Sykdommer som Downs syndrom, Hudtons sykdom, Cystic Fibrosis og Tay-Sachs sykdom kan diagnostiseres år før symptomene vises hos barn. Ulike influensastammer, som sesonginfluensa og H1N1-viruset, kan føre til vaksiner som er mer effektive.

Definisjon

Genotyping måler individets spesifikke allel sminke. En allel, ifølge Free Dictionary, er et medlem av et par gener på et bestemt område av et spesifikt kromosom. Hensikten med genotyping er å finne et bestemt karaktertrekk hos en enkelt person, plante eller dyr. Hvert gen har to egenskaper og tre mulige kombinasjoner for det trekket. En person kan ha to dominerende alleler, en dominerende og recessiv allel, eller to recessive alleler for et gitt gen. Ved hjelp av moderne genotypingsmetoder påvirker forskerne ikke bare fagområdet medisin, men også rettshåndhevelse og varetekt. Genotyping metoder vokste ut av identifikasjon av DNA i 1970-tallet. Fremskritt i 1980- og 1990-tallet tillot forskere å identifisere spesifikke, unike mønstre i DNA-sekvensen og samsvare dem mot prøver tatt fra kriminalitetsscener, barn og stammer av uhelbredelige sykdommer.